A detecção de um número maior de doenças por meio de triagem neonatal vai melhorar o atendimento e a qualidade dos serviços de atenção à saúde de crianças. Essa constatação provocou a apresentação de requerimento ao Executivo com solicitação de exames para detecção precoce da hiperplasia adrenal congênita, deficiência de G6PD, deficiência de biotimidade e toxoplasmose congênita. 

A hiperplasia adrenal congênita engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência.  

     A deficiência da biotinidase caracteriza-se pela impossibilidade de o organismo obter a vitamina da maneira adequada. Crianças com deficiência da biotinidase podem desenvolver alopécia (queda de cabelo), atraso de desenvolvimento e hipotonia.

     A contaminação do feto por esporozoários parasitas, denominada toxoplasmose congênita, ocorre pelo contato humano com as fezes contaminadas de animais domésticos, principalmente de gato. Pode causar lesões oculares, hidrocefalia, atrofia cerebral e atacar o fígado.

       Outro problema que poderá ser detectado é a deficiência de G6PD, uma doença genética.Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica, por sua vez, pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava.

     A galactosemia, distúrbio que impede  o corpo de transformar (metabolizar) galactose em glicose, gera a intolerância a qualquer tipo de leite.  Entre os sinais da doença estão aminoácidos na urina e/ou plasma sanguíneo, fígado aumentado, líquido no abdomen e baixo nível de açúcar no sangue.